每年的9月12日是“预防出生缺陷日”。近日，国家卫生健康委印发《关于开展2023年预防出生缺陷日主题宣传活动的通知》，确定今年的活动主题是：预防出生缺陷，科学健康孕育。

　　每个家庭都希望孕育一个健康的宝宝，然而很多家庭却饱受着出生缺陷带来的痛苦。出生缺陷是指婴儿出生前，由于不良的遗传因素、环境因素或二者共同作用使胚胎的发育过程发生紊乱，所导致的胎儿身体结构、功能或代谢异常， 有些异常是出生时肉眼可见的较明显形态结构异常，而有些异常则必须通过特殊检查或在发育过程中才能确诊。轻微的出生缺陷可能对婴儿身体的影响不大，而严重的出生缺陷则可引起婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病，甚至终身残疾。

　　引起出生缺陷的原因有哪些?

　　出生缺陷可由遗传因素或环境因素引起，大多数由这两种因素相互作用所致。

　　遗传因素。遗传因素约占25%。包括单基因缺陷〔一个基因发生问题〕、染色体异常〔结构或数量异常〕。

　　环境因素。环境因素约占10%。包括孕期营养〔蛋白、营养素〕、孕期疾病〔糖尿病、甲亢〕、孕期感染〔风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫、水痘、梅毒、艾滋病毒〕、孕期用药〔致畸药物、酒精、尼古丁、毒品〕、孕期接触有害物质〔射线、噪声、高热等环境污染或职业接触〕。

　　遗传和环境因素共同作用所导致的出生缺陷，环境因素与遗传因素相互作用和原因不明者约占65%

　　出生缺陷如何科学预防?

　　世界卫生组织提出三级预防策略。

　　国务院发布的《“十四五”国民健康规划》中提出的“婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段出生缺陷防治体系”。

　　因此有效预防出生缺陷的措施包括三级预防和五个关口(婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童)。

　　01一级预防

　　怀孕前，准妈妈要养成健康生活方式，有计划地妊娠。提倡适龄生育，有生育二孩、三孩意愿的妇女，特别需要注意生育年龄和生育间隔。

　　孕妇年龄超过35岁，出生缺陷发生风险会上升。

　　准备生育宝宝的准爸爸和准妈妈应该主动接受婚前医学检查，科学备孕，提前3～6个月接受孕前优生健康检查，评估高危因素，接受优生咨询指导。针对自身存在的风险因素采取防控措施。要戒烟戒酒，适量运动，改变不良的生活习惯。

　　孕前3个月开始补充叶酸;合理营养，均衡膳食;预防病毒感染;控制慢性疾病，谨慎用药;避免接触高温、放射线以及毒害物质;保持良好卫生习惯。

　　有不良孕产史的妇女尤其要做好再生育咨询。

　　02二级预防

　　在孕早期，准妈妈要及时就诊，接受孕期保健指导，筛查危险因素。

　　孕中期，监测胎儿发育情况，准妈妈接受产前筛查和产前诊断。比如唐氏综合征筛查或者B超体表畸形筛查，发现胎儿异常及时干预。

　　孕晚期继续保健，严密监测胎儿生长发育情况。

　　03三级预防

　　新生儿出生后，应当及时接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍等疾病筛查，促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗，预防和减少儿童残疾。

　　0～6岁儿童应当定期接受儿童保健服务。

　　患病儿童应及时接受治疗康复，改善生活质量，预防和减少先天残疾，让他们像正常孩子一样健康快乐地生活。

　　出生缺陷防治

　　健康教育核心信息20条

　　为进一步提升公民健康素养，加强出生缺陷防治健康教育，国家卫生健康委组织编写了出生缺陷防治健康教育核心信息20条：

　　一、禁止近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险。

　　二、准备结婚的男女双方应当主动接受婚前医学检查等婚前保健服务。

　　三、提倡适龄生育，避免高龄妊娠。

　　四、倡导计划怀孕，减少意外妊娠。

　　五、养成健康生活方式，科学备孕。

　　六、提高自我保护意识，避免接触有毒有害物质。

　　七、计划怀孕的夫妇应该接受孕前优生健康检查。

　　八、有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇应该到医疗机构接受针对性咨询指导。

　　九、积极治疗自身疾病，维持良好孕育条件。

　　十、孕期谨慎用药，必要时应当在医生指导下合理用药。

　　十一、增补小剂量叶酸，预防胎儿神经管畸形发生。

　　十二、地中海贫血高发地区的夫妇应当接受地贫筛查。

　　十三、及时建档立卡，定期接受产前检查。

　　十四、孕期合理膳食、均衡营养，保持体重适度增长。

　　十五、首次产前检查时应当接受艾滋、梅毒、乙肝筛查。

　　十六、孕中期应当接受超声产前筛查，及时发现严重胎儿结构畸形。

　　十七、孕期应该接受唐氏综合征产前筛查。

　　十八、新生儿出生后应当及时接受相关疾病筛查。

　　十九、0-6岁儿童应当定期接受儿童保健服务。

　　二十、出生缺陷患儿应当及时接受治疗和康复训练。